Адреногенитальный синдром. Нарушение выработки гормонов. Двойственное строение половых органов. У большинства животных пол определяется генетически. Гермафродитизм – наличие у особи половых желез обоих типов. У человека большую роль играет одежда, макияж, парфюм и пр. Механизмы определения пола. Примеры определения пола факторами среды. Примеры ложного гермафродитизма (псевдогермафродитизма). Размножение – свойство живых организмов воспроизводить себе подобных.
«ПЦР» - Последовательность ДНК. Кэри Мюллис. Элонгация. Компоненты реакции. Этапы ПЦР-исследования. Детекция продуктов амплификации. Амплификация. Некоторые разновидности ПЦР. Детекция. ПЦР в реальном времени. Преимущества метода ПЦР. Использование интеркалирующих агентов. Схема удвоения фрагментов ДНК. Отжиг. Процесс. Молекулярно-генетические методы диагностики. Стадия. Кривые плавления. Недостатки метода ПЦР.
«Генетическая эпидемиология» - Ряд исследователей. Эффективность. Классификация популяций. Археологи. Сегодняшние этнические группы Кавказа. Аул. Изоляты. Генетическая эпидемиология в популяциях человека. Изоляты человека. Дагестанские изоляты. Малые популяции. Современные большие города. Проблемы и перспективы. Поиск изолятов.
«Прикладная генетика» - Азотфиксация. Методы получения трансгенных животных. В каждой из 100 трилионов клеток человека есть ядро, в котором 46 хромосом. "Кто первый крикнет ура?". Генная инженерия бактерий. Можно ли вмешиваться в природу? Трансгенные организмы – генетически перестроены с помощью методов генной инженерии. 1-2 % экспериментальных зародышей превращались во взрослых лягушек. Получившиеся животные – ХИМЕРЫ (содержат разные типы клеток).
«Методы генетического анализа» - Кариотипы человека и гуппи. Законы Менделя. Генетические задачи. Анализ второго поколения. Признак. Основы генетического анализа. Число образующихся типов. Алгоритм генетического анализа. Кирпичников Валентин Сергеевич. Основной принцип генетического анализа. Число образующихся типов и комбинаций гамет. Экспериментальная работа. Необходимо выбирать гомозиготных по исследуемым признакам родителей. Кариотип.
«Хромосомы» - Инверсии. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции. Хроматида. Кариотип. Pаскладка хромосом. Хромосомы типа ламповых щеток. Гигантские хромосомы. Виды хромосом. Структура и функции хромосом. Политенные хромоосмы. Значение делеции. Все хромосомы человека. Нарушения структуры хромосом. Диплоидный набор хромосом. Значение центромеры. Потеря внутреннего участка. Хромосома. Гигантские хромосомы из клеток слюнной железы.
Разделы: Биология
Класс: 9
Цель: изучить особенности генетического определения пола у различных групп организмов, а также наследование некоторых признаков сцепленных с полом.
Задачи:
образовательные:
развивающие:
воспитательные:
Вид учебного занятия: урок.
Тип урока: урок комплексного применения знаний, умений, навыков.
Межпредметные связи:
Наглядные пособия, раздаточный материал:
Программное обеспечение:
Используемая литература:
основная:
для учителя:
интернет-источники:
Нормативно-техническая документация:
ПЛАН УРОКА.
I. Организационный момент (2 мин)
Проверка личного состава учащихся и визуальной готовности класса к уроку.
Актуализация знаний
Я рада вас приветствовать на уроке. Мы сегодня будем работать вместе и надеюсь, говорить на одном языке – языке удивительной науки биологии. В конце урока вы сами оцените степень своего участия в обсуждении и изучении материала.
II.Фронтальная беседа (5 минут) (Слайд № 1)
Вопросы:
1. Назовите три закона Г. Менделя?
2. Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?
3. Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?
4. Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?
5. Какое название получило это явление?
6. Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.
7. Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?
8. Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?
9. Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т.е. III закон Г. Менделя?
Молодцы! С этим этапом работы Вы справились
Сегодня на уроке мы продолжим знакомство с генетикой. “Генетика – наука, объясняющая, почему ты похож на своего отца, если похож, и почему не похож на него, если так получилось”. Станислав Ежи Лец (слайд № 2)
В этом шуточном определении известного польского писателя – юмориста есть и вполне серьезная мысль: генетика – наука о наследственности.
Это наука сравнительно молодая, в этом году ей исполняется всего 110 лет, но можно смело утверждать, что она произвела революцию в биологии и стала основой всех биологических наук. От Менделевской и Моргановской генетики человечество пришло к геномике.
Объявляется тема, цели урока и примерный порядок работы (слайды №3 – 4)(записывают тему в опорный конспект).
II. Изучение новой темы (25 минут)
Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами . Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы . (Слайд №5 ) (записывают в опорный конспект). Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.
В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды - гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина - Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто(слайд № 6).
Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах.
Детерминация развития пола. (Слайд №7).
1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным - мужской пол.
2. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.
3. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным - мужской пол (ХО).
4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные.
5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. (Слайд №8 ).Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.
Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом. (Слайд №9 ).
Y-хромосому часто называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). У-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в У-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.
Х-хромосома несет много различных признаков. Описано более 370 болезней сцепленных с ней. В женском организме (XX) каждый признак по генам, будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия (повышенная кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета). (Слайд №10 ). Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин (тест на дальтонизм слайд № 11 ). (записывают в опорный конспект).
Гемофилия - сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. (Слайд презентации №12 ). (записывают в опорный конспект).
Ген находится в Х-хромосоме. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния - подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть. Эта патологическая мутация в гене F8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. (Слайд №13 ). Молекулярный дефект в Х- хромосоме способен самым жестоким образом распоряжаться жизнью многих поколений его потомков. Гемофилия А поражает почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью.
Рассмотрим родословную потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей (слайд №14).
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с генами
Флеш - анимация с использованием образовательного комплекса 1с: школа (к УМК И.Н.Пономарёвой Издательский центр "Вентана-Граф") (Слайд 15-16). (записывают обозначения и решение задачи в опорный конспект)
III. Закрепление (5 минут)
1. (Слайд 17-18) Раскройте плутовство
За последние 20 лет эту процедуру в России прошли 12 тысяч спортсменов и сняты с соревнований 16 человек. В спортивных состязаниях отдельные мужчины пытаются выиграть у женщин, перевоплощаясь в женское обличье. Предположите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки (Хромосомный анализ соскоба клеток из ротовой полости позволяет с точностью определить наличие Y-хромосомы)
2. Работа с аналогичными заданиями ГИА. Выбрать один правильный ответ из четырех (Слайд 18-26)
А.1 | Какой тип определения пола характерен
для млекопитающих? XX - женский организм, XY - мужской организм |
А.2 | Какой генотип имеет мужчина, страдающий
дальтонизмом (d)? 1) XY 2) X d Y 3) X D Y 4) Dd |
А.3 | Какой тип определения пола характерен
для птиц? XX - женский организм, XY - мужской организм XY - женский организм, XX - мужской организм XX - женский организм, ХО - мужской организм ХО - женский организм, XX - мужской организм |
А.4 | Какой генотип имеет женщина - носитель
гена гемофилии (h)? 1) Х Н Х Н 2) Hh 3) X H X h 4) X h Y |
А.5 | Какой генотип имеет самка бабочки
капустной белянки? 1) XY 2) Х0 3) XX 4) 0Y |
А.7 | Какой фенотип имеет мужчина с генотипом
X h Y? 1) страдает дальтонизмом 2) здоров 3) страдает гемофилией 4) носитель гена гемофилии |
IV. Рефлексия.
Можно попросить учеников закончить (устно или письменно) некоторые из предложений.
1) А вы знаете, что сегодня на уроке я_____ .
2) Больше всего мне понравилось_________ .
3) Самым интересным сегодня на уроке было
4) Самым сложным для меня сегодня было
5) Сегодня на уроке я почувствовал
6) Сегодня я понял____________
7) Сегодня я научился_________
8) Сегодня я задумался_________
9) Сегодняшний урок показал мне
10) На будущее мне надо иметь в виду
(При письменной работе каждый ученик выбирает по два-три наиболее значимых лично для него положения.)
V. Подведение итогов проведенного урока (1 мин.)
VI. Разноуровневые задания для самостоятельной работы во внеурочное время (2 мин.)
Карагандинский государственный медицинский университет.Кафедра молекулярной биологии и медицинской
генетики.
СРС
Тема: Генетика пола человека.
Подготовила: студентка гр.106 стом Литвяк У.
Караганда 2012 год.
Cлайд 1
Cлайд 2
Пол Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.Cлайд 3
Пол особи может определяться: а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола); б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола); в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).Cлайд 4
. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромо-сомы. В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола: 1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые); 2) XX, XY - он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека); 3) XY, XX - этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий; 4) ХО, XX - наблюдается у тли; 5) гапло-диплоидный тип (2n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки - из оплодотворенных диплоидных.Cлайд 5
Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpoмосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.Cлайд 6
Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если - 1, то самка. Хромосомный набор человекаCлайд 7
Наследование и пол В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей - результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpoмосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.Cлайд 8
Cлайд 9
У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют. Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой. Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого - нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.Смирнова З. М.
Генетика пола
P XX x XY
G X X Y
F1 XX XY
Гомогаметный пол Гетерогаметный пол
Половые хромосомы определяют развитие первичных и вторичных половых признаков
Первичные половые признаки – половые железы и органы, принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение).
Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции. Развиваются под воздействием половых гормонов
(у человека в 11-15 лет). Это особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения.
Наследование, сцепленное с полом
генов, находящихся в них, не отличается от аутосомного).
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы
(дальтонизм, гемофилия и др).
Голандрические признаки - обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.).
Участок, не имеющий гомолога в Y-хромосоме
Участок не имеющий гомолога в Х- хромосоме
Гомологичные участки половых хромосом
Наследование, сцепленное с полом
не имеющих отношение к полу. Признаки, определяемые ими называются признаками сцепленными с полом.
гомозиготном состоянии (X h X h ).
форме пары аллелей, а в единственном числе называется гемизиготным состоянием.
Х-хромосоме. Поэтому рецессивные наследственные заболевания, обусловленные такими генами, как гемофилия, дальтонизм, чаще встречаются у мужчин.
Наследование, сцепленное с полом
Он может передаваться от отца только дочерям.
X H X h
x X H Y
X H
X H
X h
F 1
X h Y
X H Y
X H X H ;
X h X H ;
X h Y
X H X h
X H Y;
X H X H
Х- сцепленный рецессивный ген
Доминантный ген (норма)
Доминантный ген (норма)
Больные
Здоровые
Носители
X h X H ;
X h X H ;
X H Y;
X H Y ;
X h X H ;
X h Y
X H Y;
X H X H
Гемофилия
X H X h
X H X h x X H Y
X H
X h
X H
X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y
Признаки, сцепленные с полом
Нормальное цветоощущение
цветовая слепота
X d X d
дальтонизм
X D Y – норма
X d Y
X D X d
или норма
X D X D
Признаки сцепленные с полом
Если ген сцеплен с У-хромосомой (волосатые уши, перепонка между пальцами), то он может передаваться от отца только сыновьям , т.к. сперматозоид с У-хромосомой, оплодотворяя яйцеклетку с X половой хромосомой, определяет развитие зародыша по мужскому типу.
XX x XY Z
Y Z